Необычное зеркало души. Что такое глазной альбинизм, его истоки и методы лечения

Фото: Getty Images

Наши глаза работают сродни фотоаппаратам. На то, как они фиксируют и обрабатывают изображения, влияет естественный пигмент, называемый меланином. Этот пигмент придает цвет коже, волосам и глазам. Однако у некоторых людей глаза не вырабатывают достаточного количества этого пигмента, что приводит к состоянию, называемому глазным альбинизмом. Это касается исключительно глаз — кожа и волосы остаются незатронутыми или лишь в незначительной степени. О необычной черте некоторых людей, ее причинах и методах лечения пишет Medical News.

Глазной альбинизм (ГА) — это состояние, при котором снижена пигментация радужной оболочки и сетчатки. Это влияет на зрение человека, но, в отличие от других типов альбинизма, не приводит к значительному изменению цвета кожи и волос.

Главным действующим лицом при глазном альбинизме является ген GPR143. Мутация или изменение этого гена может привести к развитию ГА. Этот ген выполняет очень важную работу: он участвует в производстве и регулировании меланина — важнейшего пигмента. При неправильном функционировании этого гена в клетках могут образовываться необычно крупные частицы пигмента, что может быть связано с проблемами со зрением, которые испытывают люди с ГА.

Наиболее распространенным является ГА 1-го типа, которым страдает примерно один из каждых 60 тыс. мужчин. У женщин он встречается реже, и у них часто отсутствуют типичные симптомы.

Как же определить, что у человека ГА?

У человека могут наблюдаться быстрые, непроизвольные движения глаз, чувствительность к свету или смещение глаз. Проблемы со зрением носят постоянный характер, но плюс в том, что они не ухудшаются со временем. У некоторых людей также могут возникнуть проблемы со зрительным нервом, который подобен кабелю фотоаппарата, передающему зрительную информацию в мозг.

Хотя врачи и исследователи используют специальные инструменты и тесты для диагностики ГА, для большинства людей путь к лечению ГА включает в себя ношение очков, корректирующих проблемы со зрением или защищающих от светочувствительности. Регулярные осмотры глаз, эмоциональная поддержка и соответствующие образовательные материалы также могут сыграть большую роль в жизни с этим заболеванием.

Такое понимание глазного альбинизма является свидетельством того, как много мы узнали о генетике и ее влиянии на здоровье. На эту тему проводятся целые исследования, проливающие свет на глубину процессов стоящих за этими мутациями. И хотя ГА в первую очередь связан со зрением, он является напоминанием о сложном танце генов, определяющих многие аспекты нашего здоровья и внешности еще до момента, когда мы вступим в сознательную жизнь.

В будущем, по мере накопления новых знаний, мы сможем найти новые способы управления или даже профилактики подобных состояний. Но пока раннее выявление и понимание проблемы — лучший путь для тех, кто живет с глазным альбинизмом.

Ирина Скиба / Skibair
Журналист ARDinform